HFM060 - Neugeborenenscreening

Show notes

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Das Neugeborenenscreening – eine der großen Errungenschaften der modernen Kinder- & Jugendmedizin. Seit Ende der 60er Jahre entstand der Gedanke Kinder auf seltene, aber leicht zu behandelnde Krankheiten vorsorglich zu untersuchen. Eine solche vorsorgliche Testung nennt man „Screening“. Damals ging es aber erst los mit einer einzigen Erkrankung, der Phenylketonurie. Bis heute hat sich das Screening enorm weiterentwickelt: mittlerweile sind es nicht nur einige Stoffwechselerkrankungen! Auch Hormonstörungen wie die angeborene Schilddrüsenunterfunktion und das Adrenogenitale Syndrom, schwere kombinierte Immundefekte und die Mukoviszidose gehören dazu.

Wie funktioniert das Neugeborenenscreening und wann genau wird es durchgeführt? Muss man es machen auch wenn die ersten Kinder alle gesund sind? Ist das Abnehmen von Fersenblut für das Kind gefährlich? Gibt es Argumente gegen das Screening? Wann erfährt man ob es Auffälligkeiten im Screening gab? Wieso muss man bei der Aufklärung für das Screening zweimal unterschreiben? Wann kommt wird das angekündigte Screening für Spinale Muskelatrophien eingeführt? Diese und weitere spannende Fragen beantworten wir in dieser Folge von Hand, Fuß, Mund!

SHOWNOTES: Website der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening

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